ضمور العضلات الشوكي (SMA) مجموعة من الأمراض العصبية العضلية التقدمية الموروثة جينيًا. ويُعتقد أنه ينجم عن جين مفقود أو متحور يهاجم العضلات الإرادية في جميع أنحاء جسم الإنسان. وبوصفه مجموعة من أمراض العضلات المختلفة، يُعد SMA ثاني أبرز سبب للوفاة بعد مرض دوشين.
ما الضمور العضلي الشوكي؟
تشير التقديرات إلى أن الضمور العضلي الشوكي يصيب مولودًا واحدًا من كل 7000 مولود، وأن نحو شخص واحد من كل 50 أشخاص يحمل المرض وراثيًا. ويُعد SMA اضطرابًا وراثيًا جسميًا متنحيًا، مما يعني أن معظم حالات SMA يمكن أن تُعزى إلى وراثة جينات معيبة من كلا الوالدين. ويُعتقد أنه إذا كان كلا الوالدين حاملًا لهذا الاضطراب الوراثي، فإن احتمال إصابة الطفل بهذا المرض يبلغ 25٪. ويمكن للوالدين المحتملين استخدام الفحص الجيني لمعرفة ما إذا كانا حاملين لهذا الجين من خلال اختبار PGD التشخيص الجيني قبل الزرع، المتاح في معظم دول العالم، بما فيها Thailand.
4 أنواع مرض SMA وتصنيفاته
- يُعرف النوع الأول من SMA، وهو أشد الأنواع، أيضًا باسم مرض فيردنيغ-هوفمان.
- النوع SMA II أقل شدة من النوع الأول، وفقًا لما أفاد به المرضى. وعادةً لا تظهر على الرضع أعراض SMA في مرحلة الرضاعة المبكرة؛ إلا أنهم يزدادون ضعفًا تدريجيًا بمرور الوقت.
- SMA من النوع III هو شكل أقل شدة يبدأ عادةً في مرحلة البلوغ المبكر ويتفاقم تدريجيًا مع التقدم في العمر.
- SMA من النوع IV هو المرض الأقل شدة، ويبدأ فيه الضعف وضمور العضلات عادةً في مرحلة البلوغ.
نظرًا إلى طبيعته الوراثية، أسفرت العلاجات التقليدية عن نتائج غير متسقة. وتُعد زراعة الخلايا الجذعية العصبية والعلاج الجيني حاليًا أكثر خيارات العلاج فعالية للسيطرة على ضمور العضلات الشوكي وتحقيق هدأته.
أعراض SMA
يُعد ضعف عضلات الساقين والكتفين أول علامة على المرض. ويتفاقم الضعف وضمور العضلات بدرجة كبيرة مع مرور الوقت، وقد يؤديان في نهاية المطاف إلى الشلل الكامل والوفاة.
يواجه المرضى المصابون بـSMA أيضًا صعوبة كبيرة في الأنشطة البدنية، مثل المشي والحبو والتناسق والتحكم في الرقبة والرأس، كما يعانون من عسر البلع (صعوبة البلع). ويكون المرضى المصابون بـSMA أيضًا أكثر عرضة بدرجة ملحوظة للإصابة بمضاعفات تنفسية بسبب اختلال وظائف عضلات التنفس.
تشمل الأعراض الأخرى:
- ضمور العضلات
- ضعف العضلات
- انعدام المنعكسات
- التهاب المفاصل
- صعوبة التنفس
- كتلة عضلية ضئيلة
- صعوبة في تناول الطعام أو البلع
- ضعف التحكم في الرأس والرقبة
- ارتعاش الوجه اللاإرادي
- تغيرات ضمورية في العضلات
- ارتعاش العضلات
- الحبسة التسموية
- الاعتلالات العصبية الحسية
- صعوبة الجلوس أو المشي أو الحبو (لدى الرضع)
- كتلة عضلية ضئيلة
- غياب منعكسات الأوتار
- التحزّمات العضلية
- القدم الحنفاء
- العجز الجنسي، ED، وانخفاض القدرة الجنسية
الفحوص والتشخيص
يمكن إجراء فحوص أو تشخيص SMA قبل الحمل أو أثناءه أو حتى بعده. يرجى ملاحظة أن تشخيصاً من اختصاصي أعصاب في بلدك الأصلي مطلوب لجميع المرضى المحتملين. الخياران الأولان وقائيان، ويمكن إجراؤهما باستخدام عينات من الدم أو الأنسجة أو المادة الجينية في مختبر لفحوص ما قبل الولادة. أما الخيار الأخير فهو للأشخاص الأحياء الذين تظهر عليهم أعراض المرض. ويلزم أخذ عينات دم لإجراء الفحص الجيني بحثاً عن الجين المعيب المسبب لـSMA. ويمكن للأطباء المدرّبين أيضاً إجراء فحوص بدنية للبحث عن علامات وأعراض معينة، مثل:
- انخفاض منعكسات الأوتار أو غيابها
- ارتعاش لا إرادي لألياف العضلات
- علامات ضعف العضلات وضمورها
زراعة الخلايا العصبية لعلاج الضمور العضلي الشوكي
السبب الكامن وراء SMA هو غياب جين يُعرف باسم SMN1 أو «العصبون الحركي للبقاء 1»، أو تعرضه لطفرة شديدة. وينتج SMN1 بروتيناً يسمى SMA أو «العصبون الحركي للبقاء». وهذا البروتين (أو غيابه) ضروري لـسلامة العصبونات الحركية (الخلايا العصبية) التي تعمل كأسلاك للحبل الشوكي وتنقل الإشارات إلى العضلات في أنحاء الجسم. ومن دون بروتين SMN، تبدأ الخلايا العصبية بالضمور وتموت في نهاية المطاف، مما يؤدي إلى أعراض ضعف العضلات وارتخائها.
العلاج بالخلايا الجذعية لـSMA في 2026
يقدم مركز التجديد حلولًا علاجية فعالة لمجموعة الأمراض العصبية العضلية، مثل ALS، والرنح، والسكتات الدماغية، ومرض العصبون الحركي، وباركنسون، وMS، وألزهايمر. ويستهدف بروتوكول العلاج المقدر بأسبوعين في Bangkok زيادة إنتاج جيني SMN 1 و2 المسؤولين عن الوظائف السليمة للعصبونات الحركية.[1]
نستخدم خلايا جذعية متوسطة مُعززة مختبريًا وخيفية، مشتقة من الحبل السري أو السائل الأمنيوسي أو المشيمة السليمة. ويتفرد بروتوكولنا العلاجي بتركيزه على زرع خلايا عصبية مُثرَاة تنتج عوامل التغذية العصبية، وهي المسؤولة أساسًا عن نمو العصبونات الناضجة وبقائها وأدائها لوظائفها.[2] كما تثبط عوامل التغذية العصبية والإكسوسومات كينازات HGK وGSK-3، وبذلك تمنع الموت المبكر لخلايا العصبونات الحركية. تعرّف على المزيد حول علاجات الخلايا الجذعية.
يساعد علاجنا بالخلايا الجذعية SMA على إبطاء التقدم السريع للمرض، وقد استُخدم في الطب التجديدي لأكثر من 20 عامًا لعلاج مجموعة واسعة من إصابات الحبل الشوكي والأمراض العصبية العضلية الأخرى التي تعطل التدفق السليم للإشارات العصبية المتحكمة في الأعصاب والحركات العضلية الإرادية.[3]
نظرة عامة على علاج SMA
طرق توصيل MSC+ والخلايا الجذعية العصبية: يختلف نوع التسريب الخلوي بحسب احتياجات المريض. ويمكن إعطاء الخلايا الجذعية باستخدام مزيج من التسريب الوريدي والتوصيل الموجّه بالتوضيع التجسيمي والعلاج بالاستنشاق عبر خلايا ميزنكيمية مرذّذة بدقة وعمليات التسريب داخل القراب والتوصيل الخلوي الموجّه بالتنظير التألقي (في المستشفى فقط). يجري جميع الحقن داخل القراب في The Regeneration Center جرّاح أعصاب معتمد من المجلس الطبي، وهي ضرورية من أجل تجاوز الحاجز الدموي الدماغي.
إعادة التأهيل البدني لـ«SMA»: علاج إعادة التأهيل البدني اختياري، لكنه متاح بدوام كامل أو جزئي بعد العلاج. ويمكن الخضوع لإعادة التأهيل البدني في Bangkok أو في بلدك. ونوفر، عند الطلب، مرافق شاملة لإعادة التأهيل وتأشيرات طبية وأماكن إقامة لفترات ممتدة.
SMA إرشادات العلاج
نظرًا إلى تباين الضمور العضلي الشوكي وشدته، فإن تكاليف علاجه باستخدام الخلايا الجذعية السلفية العصبية ستتطلب مراجعة دقيقة للاحتياجات الطبية الفعلية للمرضى. ويجب على فريقنا الطبي مراجعة سجلات المرضى. ويمكن إجراء ذلك حضوريًا أو عبر استشارة افتراضية على الإنترنت. ولبدء التقييم، سنحتاج إلى سجلات طبية حديثة، بما فيها أي فحوص تشخيصية مثل خزعات العضلات الحديثة، أو فحوص الدماغ MRI، أو فحوص CT. ويجب ألا يتجاوز عمر جميع نتائج الفحوص ثلاثة أشهر.
لطلب مراجعة طبية جديدة لعلاجنا متعدد المراحل SMA، يرجى التواصل معنا اليوم.
المراجع السريرية المنشورة
[1] ^ Grunseich, Christopher, Kristen Zukosky, Ilona R Kats, Laboni Ghosh, George G Harmison, Laura C Bott, Carlo Rinaldi, et al. 2014. عصبونات حركية مشتقة من الخلايا الجذعية لمرضى الضمور العضلي الشوكي والبصلي. البيولوجيا العصبية للمرض (يونيو 9). المعرّف الرقمي:10.1016/j.nbd.2014.05.038. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24925468
[2] ^ وانغ، تشي-بو، شياوتشينغ تشانغ، وشويه-جون لي. 2012. محاكاة الأنماط الظاهرية الخاصة بمرض العصبونات الحركية الشوكية في نموذج خلوي بشري لضمور العضلات الشوكي. أبحاث الخلايا، العدد 3 (ديسمبر 4). معرّف الوثيقة الرقمي:10.1038/cr.2012.166. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23208423
[3] ^ Zanetta, Chiara, Giulietta Riboldi, Monica Nizzardo, Chiara Simone, Irene Faravelli, Nereo Bresolin, Giacomo P Comi, and Stefania Corti. 2014. الاستراتيجيات العلاجية الجزيئية والوراثية والمتواسطة بالخلايا الجذعية للضمور العضلي الشوكي (SMA). Journal of cellular and molecular medicine، العدد 2 (يناير 8). doi:10.1111/jcmm.12224. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24400925
