الكروموسومات هي اللبنات الأساسية لكل أشكال الحياة. ويحمل A الكروموسوم في الأساس جميع المعلومات الحيوية اللازمة لنمو خلايا أجسامنا وتكاثرها وبقائها. وتحتوي الكروموسومات على DNA، إضافةً إلى بعض البروتينات التنظيمية. وتوجد عادةً في أنوية الخلايا. [1]
ما الكروموسومات؟
يوجد 46 كروموسومًا في جسم الإنسان، أو نحو 23 زوجًا من الكروموسومات. وفي كائنات أخرى مثل نبات البازلاء الصغير، يوجد 12 كروموسومًا. ولدى الكلاب 78 كروموسومًا. ولا يرتبط هذا العدد بمدى تعقيد نوع معين أو حجمه أو ذكائه. [2]
لدى الإناث كروموسومان X في خلاياهن، بينما لدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. ويعدّ العلماء كل خيط من خيوط الكروموسومات على حدة. تتكون الكروموسومات من DNA.
الكروموسومان الجنسيان هما الكروموسوم X والكروموسوم Y. والكروماتين هو وحدة قياس الكروموسومات. يساعد عدد الكروماتين على إظهار بنية الكروموسومات، لكنه لا يختص بأي نوع معين منها.
تشمل الغالبية العظمى من اضطرابات الكروموسومات الكروموسومات الجنسية XX وXY، بدرجة تفوق بكثير الأنواع الأخرى من اضطرابات الكروموسومات الجسمية. وتقوم صناعات تجارية كاملة على علم الوراثة وتطور هذه التغيرات. وتختص اضطرابات الكروموسومات الجنسية بجنس معين. فكروموسومات XX علامات للإناث، وكروموسومات XY علامات للذكور. وقد تعلّم الباحثون معظم ما يعرفونه عن الكروموسومات من خلال مراقبتها أثناء انقسام الخلايا وتمايزها.
من الضروري أن تحتوي الخلايا السلفية التناسلية لدينا (البويضات والحيوانات المنوية أحادية الصيغة الصبغية) على العدد الدقيق من الكروموسومات، وأن تكون هذه الكروموسومات ذات بنية سليمة. [3] تتكون الخلايا أحادية الصيغة الصبغية عن طريق الانقسام المنصف، وهو عكس الانقسام المتساوي. ولا يمكن حاليًا علاج اضطرابات الكروموسومات باستخدام الخلايا الجذعية، بل تتطلب علاجات جينية.
الكروموسومات بُنى شبيهة بالخيوط تقع داخل نواة الخلايا الحيوانية والنباتية. وتتكون من البروتين وجزيء واحد من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA). يحتوي DNA على التعليمات المحددة التي تجعل كل نوع من الكائنات الحية فريدًا.
حقائق أساسية عن الكروموسوم:
- العدد: لدى البشر 23 زوجًا من الصبغيات، بإجمالي 46 صبغيًا. ومن بين هذه الأزواج زوج واحد من الصبغيات الجنسية التي تحدد الجنس. لدى الإناث صبغيان من النوع X، بينما لدى الذكور صبغي واحد من النوع X وآخر من النوع Y.
- التركيب: يتكون كل كروموسوم من خيوط DNA ملتفة بإحكام. وتحتوي هذه الخيوط على مناطق تُسمى الجينات، وهي الوحدات الوراثية الأساسية التي تحدد كيفية توارث الكائنات الحية لمختلف السمات أو الوظائف.
- السنترومير: السنترومير هو الموضع الذي يتلامس فيه كروماتيدان، وترتبط به الأنابيب الدقيقة أثناء انقسام الخلية.
- الكروماتيدات: عندما تكون الخلية على وشك الانقسام، يضاعف كل كروموسوم نفسه لإنتاج نسختين متطابقتين تُعرفان بالكروماتيدين أو الكروماتيدين الشقيقين. ويرتبط الكروماتيدان عند السنترومير.
وظيفة الكروموسوم:
- المعلومات الجينية: تحتوي الكروموسومات على جينات تشفّر البروتينات، وهي العناصر الأساسية التي تنجز العمل داخل الخلايا. وتحدد هذه البروتينات السمات الجسدية والوظيفية للكائن الحي، مثل لون العينين أو العمليات الأيضية.
- انقسام الخلية: أثناء انقسام الخلية (الانقسام المتساوي والانقسام المنصف)، تضمن الكروموسومات حصول كل خلية بنت على المجموعة الصحيحة من الجينات.
انقسام الخلايا:
- الانقسام المتساوي: الانقسام المتساوي هو عملية انقسام خلوي تنتج خليتين بنتين لهما التركيب الجيني نفسه للخلية الأم. وتُضاعف جميع الكروموسومات ثم تُوزع بالتساوي على الخليتين البنتين.
- الانقسام المنصف: الانقسام المنصف نوع خاص من الانقسام الخلوي يُنتج الأمشاج (الحيوانات المنوية والبويضات لدى الحيوانات). وفيه ينخفض عدد الكروموسومات إلى النصف، فتنتج أربع خلايا بنات غير متطابقة، تحتوي كل منها على نصف عدد كروموسومات الخلية الأم.
الاختلالات الصبغية:
- التغيرات في العدد: تحدث أخطاء أحيانًا أثناء انقسام الخلية، فتنتج خلايا بنات تحتوي على عدد زائد أو ناقص من الكروموسومات. فعلى سبيل المثال، تنجم متلازمة داون عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
- التغيرات البنيوية: يمكن أن تطرأ على الكروموسومات تغيرات بنيوية، مثل الحذف أو الانقلاب أو الانتقال الصبغي.
- السرطان: قد تؤدي اضطرابات الكروموسومات أيضًا إلى السرطان. فعلى سبيل المثال، يُعد كروموسوم فيلادلفيا (الكروموسوم 9 والكروموسوم 22) اضطرابًا كروموسوميًا محددًا مرتبطًا بابيضاض الدم النقوي المزمن. تعرّف على المزيد عن اختبارات التحري الجيني في مركز التجديد.
تصوير الكروموسومات:
يمكن رؤية الكروموسومات تحت المجهر، خصوصًا أثناء انقسام الخلية حين تكون في أعلى درجات تكثفها. وتتضمن العملية عادةً صبغ الكروموسومات لإنتاج نمط من الأشرطة الداكنة والفاتحة. ويُسمى العرض الناتج بالنمط النووي، ويمكن تحليله لتحديد تشوهات كروموسومية معينة.
خلاصة القول، تؤدي الكروموسومات دورًا بالغ الأهمية في علم الوراثة والتوارث ووظائف الخلايا. فهي تضم جيناتنا وتضمن التوزيع السليم للمعلومات الوراثية أثناء انقسام الخلية.
المراجع السريرية المنشورة
[1] ^ Y. Pirson، التطورات الحديثة في التدبير السريري لمرض الكلى متعدد الكيسات الصبغي الجسدي السائد، QJM: مجلة دولية للطب، المجلد 89، العدد 11، نوفمبر 1996، الصفحات 803–806، https://doi.org/10.1093/qjmed/89.11.803
[2] ^ W. Reardon، C.F. O Mahoney، R. Trembath، H. Jan، P.D. Phelps، تضخّم القناة الدهليزية: علامة شعاعية لمتلازمة بندرد، وطفرة جين PDS، QJM: مجلة دولية للطب، المجلد 93، العدد 2، فبراير 2000، الصفحات 99–104، https://doi.org/10.1093/qjmed/93.2.99
[3] ^ W.D. FOULKES، A حكاية أربع متلازمات: داء السلائل الغدي العائلي، ومتلازمة غاردنر، وداء APC المُوهَن، ومتلازمة توركوت، QJM: مجلة دولية للطب، المجلد 88، العدد 12، ديسمبر 1995، الصفحات 853–863، https://doi.org/10.1093/oxfordjournals.qjmed.a069018
