Définition, fonction et structure des chromosomes autosomiques

Les chromosomes constituent les éléments fondamentaux de toute forme de vie. Un chromosome A transporte essentiellement toutes les informations vitales nécessaires à notre organisme pour développer des cellules, se reproduire et survivre. Les chromosomes contiennent DNA ainsi que certaines protéines régulatrices. Ils se trouvent normalement dans le noyau des cellules. ^[1]

Que sont les chromosomes ?

Le corps humain compte 46 chromosomes, soit environ 23 paires de chromosomes. Chez d’autres organismes, comme les petits pois, il y a 12 chromosomes. Les chiens possèdent 78 chromosomes. Ce nombre n’est pas lié à la complexité, à la taille ou à l’intelligence d’une espèce donnée. ^[2]

Les femmes possèdent deux chromosomes X dans leurs cellules, tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Les scientifiques comptent les brins individuels des chromosomes. Les chromosomes sont constitués de DNA.

Les chromosomes sexuels sont le chromosome X et le chromosome Y. La chromatine est l’unité de mesure des chromosomes. Le décompte de la chromatine aide à représenter la structure des chromosomes, mais n’est propre à aucun type particulier de chromosome.

La grande majorité des anomalies chromosomiques concernent les chromosomes sexuels XX et XY, bien davantage que les autres types d’anomalies autosomiques. Des secteurs industriels entiers reposent sur la génétique et l’évolution de ces modifications. Les anomalies des chromosomes sexuels sont spécifiques au sexe. Les chromosomes XX sont des marqueurs du sexe féminin, tandis que les chromosomes XY sont des marqueurs du sexe masculin. La plupart des connaissances des chercheurs sur les chromosomes ont été acquises en observant les chromosomes pendant la division cellulaire et la différenciation.

Il est essentiel que nos cellules reproductrices ancestrales (ovules et spermatozoïdes haploïdes) contiennent le nombre exact de chromosomes et que ces chromosomes présentent une structure correcte. [3] Les cellules haploïdes sont créées par méiose, qui est l’inverse de la mitose. Les anomalies chromosomiques ne sont actuellement pas traitables à l’aide de cellules souches et nécessitent des thérapies géniques.

Les chromosomes sont des structures filiformes situées à l’intérieur du noyau des cellules animales et végétales. Ils sont constitués de protéines et d’une seule molécule d’acide désoxyribonucléique (DNA). DNA contient les instructions spécifiques qui rendent chaque type d’être vivant unique.

Notions de base sur les chromosomes :

1. Nombre : Les humains possèdent 23 paires de chromosomes, soit un total de 46. Parmi ces paires, une paire correspond aux chromosomes sexuels, qui déterminent le sexe. Les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.
2. Structure : chaque chromosome est constitué de brins de DNA étroitement enroulés. Ces brins comportent des régions appelées gènes, les unités génétiques fondamentales qui déterminent la manière dont les organismes héritent de diverses caractéristiques ou fonctions.
3. Centromère : le centromère est la zone où deux chromatides se rejoignent et où les microtubules s’attachent pendant la division cellulaire.
4. Chromatides : lorsqu’une cellule est sur le point de se diviser, chaque chromosome se duplique pour produire deux copies identiques, appelées chromatides ou chromatides sœurs. Les deux chromatides sont reliées au niveau du centromère.

Fonction du chromosome :

1. Informations génétiques : les chromosomes contiennent des gènes qui codent des protéines, les principaux acteurs fonctionnels au sein des cellules. Ces protéines déterminent les caractéristiques physiques et fonctionnelles d’un organisme (comme la couleur des yeux ou les processus métaboliques).
2. Division cellulaire : Lors de la division cellulaire (mitose et méiose), les chromosomes garantissent que chaque cellule fille reçoit le complément correct de gènes.

Division cellulaire :

1. Mitose : La mitose est le processus de division cellulaire qui produit deux cellules filles ayant la même composition génétique que la cellule mère. Tous les chromosomes sont répliqués puis répartis de manière égale entre les cellules filles.
2. Méiose : la méiose est un type particulier de division cellulaire qui produit des gamètes (spermatozoïdes et ovules chez les animaux). Au cours de la méiose, le nombre de chromosomes est réduit de moitié, ce qui donne quatre cellules filles non identiques, chacune possédant la moitié du nombre de chromosomes de la cellule mère.

Anomalies chromosomiques :

1. Modifications du nombre : il arrive que des erreurs surviennent pendant la division cellulaire, ce qui donne des cellules filles comportant trop ou trop peu de chromosomes. Par exemple, le syndrome de Down est causé par une copie supplémentaire du chromosome 21.
2. Modifications structurelles : Les chromosomes peuvent subir des modifications structurelles, telles que des délétions, des inversions ou des translocations.
3. Cancer : les anomalies chromosomiques peuvent également entraîner un cancer. Par exemple, le chromosome de Philadelphia (chromosome 9 et chromosome 22) est une anomalie chromosomique spécifique associée à la leucémie myéloïde chronique. En savoir plus sur les tests de dépistage génétique au Regeneration Center.

Visualisation chromosomique :

Les chromosomes peuvent être visualisés au microscope, en particulier pendant la division cellulaire lorsqu’ils sont le plus condensés. Le processus consiste généralement à colorer les chromosomes afin de produire un motif de bandes sombres et claires. L’image obtenue est un caryotype, qui peut être analysé afin d’identifier des anomalies chromosomiques spécifiques.

En résumé, les chromosomes jouent un rôle crucial dans la génétique, l’hérédité et la fonction cellulaire. Ils abritent nos gènes et assurent la répartition correcte de l’information génétique lors de la division cellulaire.

Références cliniques publiées

[1] ^ Y. Pirson, Progrès récents dans la prise en charge clinique de la polykystose rénale autosomique dominante, QJM: An International Journal of Medicine, Volume 89, numéro 11, novembre 1996, pages 803–806, https://doi.org/10.1093/qjmed/89.11.803

[2] ^ W. Reardon, C.F. O Mahoney, R. Trembath, H. Jan, P.D. Phelps, Aqueduc vestibulaire élargi : marqueur radiologique du syndrome de Pendred et mutation du gène PDS, QJM: An International Journal of Medicine, Volume 93, numéro 2, février 2000, pages 99–104, https://doi.org/10.1093/qjmed/93.2.99

[3] ^ W.D. FOULKES, A histoire de quatre syndromes : polypose adénomateuse familiale, syndrome de Gardner, forme atténuée de APC et syndrome de Turcot, QJM: An International Journal of Medicine, Volume 88, Issue 12, December 1995, Pages 853–863, https://doi.org/10.1093/oxfordjournals.qjmed.a069018