يقدم مركز ريجين DNAفحص متلازمات الالتهاب الذاتي والمناعة الذاتية لتحليل الجينات المرتبطة بالأمراض الالتهابية الذاتية وأمراض المناعة الذاتية. وتتميّز اضطرابات الالتهاب الذاتي أساسًا بالتهاب جهازي ناجم عن التنشيط الخاطئ لاستجابة مناعية وقائية. أما أمراض المناعة الذاتية، فعادةً ما تنجم عن بعض العيوب في المناعة التكيفية التي تؤدي بمرور الوقت إلى فقدان التحمل الذاتي. وتشترك أمراض الالتهاب الذاتي والمناعة الذاتية في مظاهر أعراض متشابهة، منها الالتهاب الموجّه ضد الذات في غياب سبب معروف.
تشمل لوحات الاختبارات DNA الأولية لمتلازمات الالتهاب الذاتي والمناعة الذاتية ما يلي:
- ACP5
- ADA
- ADA2
- ADAM17
- ADAR
- AICDA
- AIRE
- ANKZF1
- AP3B1
- ARPC1B
- ASAH1
- BACH2
- BLOC1S6
- BTK
- C17orf62
- CARD14
- CARD8
- CASP10
- CASP8
- CCBE1
- CD27
- CD3G
- CD40
- CD40LG
- COPA
- CR2
- CTLA4
- CYBA
- CYBB
- DCLRE1C
- DDX58
- DEF6
- DKC1
- DNASE1L3
- DNASE2
- DOCK8
- DSG1
- DUOX2
- ELANE
- FADD
- FAS
- FASLG
- FCHO1
- FOXP3
- G6PC3
- ICOS
- IFIH1
- IL10
- IL10RA
- IL10RB
- IL1RN
- IL21
- IL21R
- IL2RA
- IL2RB
- IL2RG
- IL36RN
- IRF2BP2
- ITCH
- ITGAM
- ITGB2
- ITK
- JAK1
- LIG4
- LPIN2
- LRBA
- LYN
- LYST
- MAGT1
- MEFV
- MVK
- NCF2
- NCF4
- NFAT5
- NFKB1
- NFKB2
- NFKBIA
- NLRC4
- NLRP1
- NLRP12
- NLRP3
- NOD2
- OAS1
- ORAI1
- OTULIN
- PEPD
- PIK3CD
- PIK3R1
- PLCG2
- PNP
- POLA1
- POMP
- PRF1
- PRKCD
- PSMA3
- PSMB4
- PSMB8
- PSMG2
- PSTPIP1
- RAB27A
- RAC2
- RAG1
- RAG2
- RASGRP1
- RBCK1
- RFX5
- RFXANK
- RFXAP
- RIPK1
- RMRP
- RNASEH2A
- RNASEH2B
- RNASEH2C
- RNF31
- RTEL1
- SAMHD1
- SCO2
- SH2D1A
- SH3BP2
- SI
- SIAE
- SKIV2L
- SLC29A3
- SLC37A4
- SLC7A7
- STAT1
- STAT3
- STAT4
- STAT5B
- STIM1
- STX11
- STXBP2
- TBX1
- TGFB1
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM173
- TNFAIP3
- TNFRSF11A
- TNFRSF13B
- TNFRSF13C
- TNFRSF1A
- TNFRSF6B
- TNFSF12
- TOP2B
- TPP2
- TREX1
- TRNT1
- TTC7A
- UNC13D
- UNG
- WAS
- XIAP
- ZAP70
- ZNF341
اختياري
لوحات فحوص إضافية لاضطرابات التهابية ذاتية أخرى ناجمة عن عيوب في المناعة التكيفية تؤدي إلى فقدان التحمل المناعي للذات.
غالبًا ما تتشابه المظاهر السريرية لتشخيص أمراض المناعة الذاتية والأمراض ذاتية الالتهاب، وقد أصبح التداخل بين هاتين المجموعتين من الأمراض أمرًا معترفًا به. ويؤدي كلا النوعين من الحالات إلى التهاب موجّه ضد الذات، وتشير الأبحاث الحديثة إلى وجود تداخل كبير بين المسارات الجزيئية المشاركة في كليهما.
- AIRE
- AP3B1
- BLOC1S6
- CASP10
- CASP8
- CD27
- CR2
- FADD
- FAS
- FASLG
- IL21R
- ITCH
- ITK
- LYST
- MAGT1
- NFKB2
- NFKBIA
- ORAI1
- PNP
- PRF1
- PRKCD
- RAB27A
- RAC2
- RFX5
- RFXANK
- RFXAP
- RMRP
- SLC7A7
- STAT5B
- STX11
- TBX1
- TNFRSF13B
- TNFRSF13C
- TNFSF12
- TPP2
- UNC13D
- UNG
المراجع السريرية المنشورة
[1] ^ تشيكاريلي، ف.، دي مارتينيس، م.، وجينالدي، ل. (2014). مستجدات حول الأمراض الالتهابية الذاتية. الكيمياء الدوائية الحالية، 21(3)، 261–269.https://doi.org/10.2174/09298673113206660303
[2] ^ Arakelyan A, Nersisyan L, Poghosyan D, Khondkaryan L, Hakobyan A, Löffler-Wirth H, Melanitou E, Binder H. المناعة الذاتية والالتهاب الذاتي: A رؤية منظومية لأنماط اختلال تنظيم مسارات الإشارات. PLoS One. 2017 نوفمبر 3؛12(11):e0187572. doi: 10.1371/journal.pone.0187572. PMID: 29099860؛ PMCID: PMC5669448https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099860/
