The Regen Center propose le DNA test des syndromes auto-inflammatoires et d’auto-immunité afin d’analyser les gènes associés aux maladies auto-inflammatoires et aux maladies auto-immunes. Les troubles auto-inflammatoires se caractérisent principalement par une inflammation systémique due à l’activation incorrecte d’une réponse immunitaire protectrice. À l’inverse, les maladies auto-immunes sont généralement causées par certains défauts de l’immunité adaptative qui, avec le temps, entraînent une perte de tolérance au soi. Les maladies auto-inflammatoires et auto-immunes présentent toutes deux des manifestations symptomatiques similaires, notamment une inflammation dirigée contre soi en l’absence de cause connue.
Les principaux panels de tests DNA pour les syndromes auto-inflammatoires et auto-immuns comprennent :
- ACP5
- ADA
- ADA2
- ADAM17
- ADAR
- AICDA
- AIRE
- ANKZF1
- AP3B1
- ARPC1B
- ASAH1
- BACH2
- BLOC1S6
- BTK
- C17orf62
- CARD14
- CARD8
- CASP10
- CASP8
- CCBE1
- CD27
- CD3G
- CD40
- CD40LG
- COPA
- CR2
- CTLA4
- CYBA
- CYBB
- DCLRE1C
- DDX58
- DEF6
- DKC1
- DNASE1L3
- DNASE2
- DOCK8
- DSG1
- DUOX2
- ELANE
- FADD
- FAS
- FASLG
- FCHO1
- FOXP3
- G6PC3
- ICOS
- IFIH1
- IL10
- IL10RA
- IL10RB
- IL1RN
- IL21
- IL21R
- IL2RA
- IL2RB
- IL2RG
- IL36RN
- IRF2BP2
- ITCH
- ITGAM
- ITGB2
- ITK
- JAK1
- LIG4
- LPIN2
- LRBA
- LYN
- LYST
- MAGT1
- MEFV
- MVK
- NCF2
- NCF4
- NFAT5
- NFKB1
- NFKB2
- NFKBIA
- NLRC4
- NLRP1
- NLRP12
- NLRP3
- NOD2
- OAS1
- ORAI1
- OTULIN
- PEPD
- PIK3CD
- PIK3R1
- PLCG2
- PNP
- POLA1
- POMP
- PRF1
- PRKCD
- PSMA3
- PSMB4
- PSMB8
- PSMG2
- PSTPIP1
- RAB27A
- RAC2
- RAG1
- RAG2
- RASGRP1
- RBCK1
- RFX5
- RFXANK
- RFXAP
- RIPK1
- RMRP
- RNASEH2A
- RNASEH2B
- RNASEH2C
- RNF31
- RTEL1
- SAMHD1
- SCO2
- SH2D1A
- SH3BP2
- SI
- SIAE
- SKIV2L
- SLC29A3
- SLC37A4
- SLC7A7
- STAT1
- STAT3
- STAT4
- STAT5B
- STIM1
- STX11
- STXBP2
- TBX1
- TGFB1
- TGFBR1
- TGFBR2
- TMEM173
- TNFAIP3
- TNFRSF11A
- TNFRSF13B
- TNFRSF13C
- TNFRSF1A
- TNFRSF6B
- TNFSF12
- TOP2B
- TPP2
- TREX1
- TRNT1
- TTC7A
- UNC13D
- UNG
- WAS
- XIAP
- ZAP70
- ZNF341
Facultatif
Panels supplémentaires pour d’autres maladies auto-inflammatoires causées par des anomalies de l’immunité adaptative entraînant une perte de tolérance au soi.
Les maladies auto-immunes et les diagnostics autoinflammatoires présentent souvent des manifestations cliniques, et un chevauchement entre ces groupes de maladies a été reconnu. Les deux types d’affections entraînent une inflammation dirigée contre l’organisme lui-même, et des recherches récentes suggèrent un chevauchement important des voies moléculaires impliquées dans les deux.
- AIRE
- AP3B1
- BLOC1S6
- CASP10
- CASP8
- CD27
- CR2
- FADD
- FAS
- FASLG
- IL21R
- ITCH
- ITK
- LYST
- MAGT1
- NFKB2
- NFKBIA
- ORAI1
- PNP
- PRF1
- PRKCD
- RAB27A
- RAC2
- RFX5
- RFXANK
- RFXAP
- RMRP
- SLC7A7
- STAT5B
- STX11
- TBX1
- TNFRSF13B
- TNFRSF13C
- TNFSF12
- TPP2
- UNC13D
- UNG
Références cliniques publiées
[1] ^ Ciccarelli, F., De Martinis, M., & Ginaldi, L. (2014). Mise à jour sur les maladies auto-inflammatoires. Current Medicinal Chemistry, 21(3), 261–269.https://doi.org/10.2174/09298673113206660303
[2] ^ Arakelyan A, Nersisyan L, Poghosyan D, Khondkaryan L, Hakobyan A, Löffler-Wirth H, Melanitou E, Binder H. Autoimmunity and autoinflammation: A systems view on signaling pathway dysregulation profiles. PLoS One. 2017 Nov 3;12(11):e0187572. doi: 10.1371/journal.pone.0187572. PMID: 29099860; PMCID: PMC5669448https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099860/
